Impaired Physical Performance in X-linked Hypophosphatemia is not associated with depleted muscular phosphate stores.

Abstract

XLH ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch pathogene Varianten im PHEX Gen des X-Chromosoms verursacht wird. Bei XLH-Erkrankten kommt es zu erhöhten Konzentrationen von FGF23 im Blut. Dies führt zu einer gesteigerter Phosphatausscheidung in den Nieren. Dadurch kommt es zu Knochendeformitäten, Kleinwuchs, Gangstörungen, Knochen-, Gelenk- und Muskelschmerzen und reduzierter Leistungsfähigkeit. Bislang wurde behauptet, dass XLH-Patienten eine verminderte Muskelkraft aufweisen, die auf eine geringe Konzentration der energiereichen Phosphate im Muskelgewebe zurückzuführen sind. Unsere Untersuchung zeigten, dass die Phosphatkonzentrationen in den Muskeln von XLH-Erkrankten nicht signifikant abweichen. Es wird angenommen, dass die reduzierte Muskelkraft und Muskelmasse eher auf adaptive Prozesse durch Bewegungseinschränkungen und sonstige Störungen wie Knochen- und Gelenkdeformitäten zurückzuführen sind. Physiotherapie und Muskeltraining können dazu beitragen, Muskeldefizite zu vermeiden und die Mobilität von XLH-Erkrankten zu erhalten. Außerdem kann es eine effektive Maßnahme gegen das bei dem Patientenkollektiv häufig auftretende Übergewicht und das metabolische Syndrom sein1. Insgesamt zeigt diese Studie deutlich, dass die muskulären Defizite bei XLH-Patienten nicht auf einen direkten Phosphatmangel in der Muskulatur zurückzuführen sind.