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Malignant cardiac phenotype after pressure overload in autosomal-dominant desminopathies: Lessons from heterozygous R349P desmin knock-in mice

Stöckigt, Florian und Eichhorn, Lars und Beiert, Thomas und Knappe, Vincent und Radecke, Tobias und Steinmetz, Martin und Berwanger, Carolin und Nickenig, Georg und Peeva, Viktoriya und Kudin, Alexei P. und Kunz, Wolfram S. und Clemen, Christoph S. und Schröder, Rolf und Schrickel, Jan W. (2019) Malignant cardiac phenotype after pressure overload in autosomal-dominant desminopathies: Lessons from heterozygous R349P desmin knock-in mice. In: NEUROMUSCULAR DISORDERS, 29 (1), Seiten 63-64. Elsevier. 24th International Annual Congress of the World Muscle Society, 2019-10-01 - 2019-10-05, Kopenhagen, Denmark. doi: 10.1016/j.nmd.2019.06.108.

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Kurzfassung

Mutations of the human desmin gene on chromosome 2q35 cause autosomal-dominant and -recessive myopathies and ardiomyopathies. For pathophysiological and therapeutic studies, we generated a R349P desmin knock-in mouse strain, which serves as patient-mimicking disease model for desminopathies. Here, we investigated the influence of pressure overload on cardiac function in heterozygous R349P desmin knock-in mice. Young, non-operated heterozygous R349P desmin knock-in mice do not show obvious signs of cardiomyopathy. When subjected to pressure overload by TAC operation, these mice develop marked signs of cardiomyopathy with accompanying arrhythmias and atrioventricular blocks. The cardiac disease manifestations are associated with reductions in mitochondrial respiratory chain complex activities and mitochondrial DNA copy numbers. Preventive avoidance of pressure overload, i.e. arterial hypertension, to the heart may thus represent a crucial therapeutic measure. Heterozygous R349P desmin knock-in mice and their wild-type siblings were used. Transverse aortic constriction (TAC) operation was performed to induce pressure overload. Cardiac function was analyzed by left heart catheterization, electrophysiological investigation, and echocardiography. Moreover, mitochondrial respiratory complex activities, mtDNA copy number, and mtDNA integrity were investigated.

elib-URL des Eintrags:https://elib.dlr.de/185694/
Dokumentart:Konferenzbeitrag (Poster)
Titel:Malignant cardiac phenotype after pressure overload in autosomal-dominant desminopathies: Lessons from heterozygous R349P desmin knock-in mice
Autoren:
AutorenInstitution oder E-Mail-AdresseAutoren-ORCID-iDORCID Put Code
Stöckigt, FlorianDepartment of Cardiology, University Hospital Bonn, Bonn, Germanyhttps://orcid.org/0000-0002-0885-679XNICHT SPEZIFIZIERT
Eichhorn, LarsDepartment of Anesthesiology, University Hospital Bonn, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Beiert, ThomasDepartment of Cardiology, University Hospital Bonn, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Knappe, VincentDepartment of Cardiology, University Hospital Bonn, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Radecke, TobiasDepartment of Cardiology, University Hospital Essen, Hufelandstraße, Essen, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Steinmetz, MartinDepartment of Cardiology, University Hospital Essen, Hufelandstraße, Essen, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Berwanger, CarolinCarolin.Berwanger (at) dlr.deNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Nickenig, GeorgDepartment of Cardiology, University Hospital Bonn, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Peeva, ViktoriyaInstitute of Experimental Epileptology and Cognition Research, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Kudin, Alexei P.Institute of Experimental Epileptology and Cognition Research, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Kunz, Wolfram S.Institute of Experimental Epileptology and Cognition Research, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Clemen, Christoph S.Institute of Aerospace Medicine, German Aerospace Center (DLR), 51147 Cologne, Germanyhttps://orcid.org/0000-0002-1291-4219NICHT SPEZIFIZIERT
Schröder, RolfInstitute of Neuropathology, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nu¨rnberg, Schwabachanlage, Erlangen, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Schrickel, Jan W.Department of Cardiology, University Hospital Bonn, Bonn, GermanyNICHT SPEZIFIZIERTNICHT SPEZIFIZIERT
Datum:Oktober 2019
Erschienen in:NEUROMUSCULAR DISORDERS
Referierte Publikation:Ja
Open Access:Nein
Gold Open Access:Nein
In SCOPUS:Nein
In ISI Web of Science:Ja
Band:29
DOI:10.1016/j.nmd.2019.06.108
Seitenbereich:Seiten 63-64
Verlag:Elsevier
Status:veröffentlicht
Stichwörter:autosomal-dominant; desminopathie; R349P desmin knock-in mice
Veranstaltungstitel:24th International Annual Congress of the World Muscle Society
Veranstaltungsort:Kopenhagen, Denmark
Veranstaltungsart:internationale Konferenz
Veranstaltungsbeginn:1 Oktober 2019
Veranstaltungsende:5 Oktober 2019
Veranstalter :European Reference Network
HGF - Forschungsbereich:Luftfahrt, Raumfahrt und Verkehr
HGF - Programm:Raumfahrt
HGF - Programmthema:Forschung unter Weltraumbedingungen
DLR - Schwerpunkt:Raumfahrt
DLR - Forschungsgebiet:R FR - Forschung unter Weltraumbedingungen
DLR - Teilgebiet (Projekt, Vorhaben):R - Muskelmechanik und Metabolismus
Standort: Köln-Porz
Institute & Einrichtungen:Institut für Luft- und Raumfahrtmedizin > Muskel- und Knochenstoffwechsel
Hinterlegt von: Becker, Christine
Hinterlegt am:11 Apr 2022 09:54
Letzte Änderung:24 Apr 2024 20:47

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