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Mitochondrial impairment in patients and asymptomatic mutation carriers of Huntington's disease

Saft, Carsten und Zange, Jochen und Andrich, Jürgen und Müller, Klaus und Lindenberg, Katrin und Landwehrmeyer, Bernhard und Vorgerd, Matthias und Kraus, Peter H. und Przuntek, Horst und Schöls, Ludger (2005) Mitochondrial impairment in patients and asymptomatic mutation carriers of Huntington's disease. Movement Disorders, 20 (6), Seiten 674-679. Wiley InterScience.

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Kurzfassung

Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the IT-15 gene; however, it remains unknown how the mutation leads to selective neurodegeneration. Several lines of evidence suggest impaired mitochondrial function as a component of the neurodegenerative process in HD. We assessed energy metabolism in the skeletal muscle of 15 HD patients and 12 asymptomatic mutation carriers in vivo using <sup>31</sup>P magnetic resonance spectroscopy. Phosphocreatine recovery after exercise is a direct measure of ATP synthesis and was slowed significantly in HD patients and mutation carriers in comparison to age- and gender-matched healthy controls. We found that oxidative function is impaired to a similar extent in manifest HD patients and asymptomatic mutation carriers. Our findings suggest that mitochondrial dysfunction is an early and persistent component of the pathophysiology of HD.

Dokumentart:Zeitschriftenbeitrag
Titel:Mitochondrial impairment in patients and asymptomatic mutation carriers of Huntington's disease
Autoren:
AutorenInstitution oder E-Mail-Adresse der Autoren
Saft, CarstenUniversität Bochum
Zange, JochenNICHT SPEZIFIZIERT
Andrich, JürgenUniversität Bochum
Müller, KlausNICHT SPEZIFIZIERT
Lindenberg, KatrinUniversität Ulm
Landwehrmeyer, BernhardUniversität Ulm
Vorgerd, MatthiasUniversität Bochum
Kraus, Peter H.Universität Bochum
Przuntek, HorstUniversität Bochum
Schöls, LudgerUniversität Tübingen
Datum:2005
Erschienen in:Movement Disorders
Referierte Publikation:Ja
In ISI Web of Science:Ja
Band:20
Seitenbereich:Seiten 674-679
Verlag:Wiley InterScience
Status:veröffentlicht
Stichwörter:Huntington’s disease, mitochondrial impairment, energy metabolism, 31-phosphorus magnetic resonance spectroscopy, muscle histology
HGF - Forschungsbereich:Verkehr und Weltraum (alt)
HGF - Programm:Weltraum (alt)
HGF - Programmthema:W FR - Forschung unter Weltraumbedingungen (alt)
DLR - Schwerpunkt:Weltraum
DLR - Forschungsgebiet:W FR - Forschung unter Weltraumbedingungen
DLR - Teilgebiet (Projekt, Vorhaben):W -- keine Zuordnung (alt)
Standort: Köln-Porz
Institute & Einrichtungen:Institut für Luft- und Raumfahrtmedizin > Weltraumphysiologie
Hinterlegt von: Dr.rer.nat. Jochen Zange
Hinterlegt am:10 Jan 2006
Letzte Änderung:27 Apr 2009 04:52

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